Dna moczanowa, znana ludzkości od tysięcy lat, może wkrótce doczekać się przełomowego leczenia. Zespół biologów z Georgia State University w USA przywrócił do życia gen, który nasi przodkowie utracili ponad 20 milionów lat temu. Odkrycie to może nie tylko pomóc w leczeniu dny moczanowej, ale również w profilaktyce wielu innych chorób związanych z wysokim poziomem kwasu moczowego.
Skąd bierze się dna moczanowa?
Dna moczanowa powstaje, gdy we krwi gromadzi się nadmiar kwasu moczowego. Tworzy on kryształy w stawach i nerkach, wywołując silny ból i stany zapalne. Zjawisko to, określane jako hiperurykemia, może również prowadzić do chorób nerek, uszkodzenia wątroby, a nawet chorób układu krążenia.
W walce z tym problemem kluczowy okazał się gen urykazy, który odpowiada za produkcję enzymu rozkładającego kwas moczowy. Niestety, ludzie utracili ten gen miliony lat temu, gdy nadmiar kwasu moczowego pomagał naszym przodkom przetrwać okresy głodu, przekształcając cukier owocowy w tłuszcz.
Cofnięcie ewolucji dzięki CRISPR
Badacze Lais Balico i Eric Gaucher postanowili sprawdzić, czy możliwe jest ponowne uruchomienie utraconego genu. Dzięki technice edycji genów CRISPR zrekonstruowali starożytną wersję urykazy na podstawie aktywnych wariantów występujących u innych ssaków oraz modeli komputerowych pokazujących ewolucję genu.
Następnie przetestowali go na genetycznie zmodyfikowanych ludzkich komórkach wątroby. Efekt był spektakularny – komórki zaczęły produkować urykazę, skutecznie obniżając poziom kwasu moczowego oraz ograniczając tworzenie się tłuszczów w wątrobie. Podobne wyniki uzyskano w bardziej złożonych modelach 3D tzw. sferoidów wątrobowych.
Potencjalna rewolucja w medycynie
Jeśli uda się bezpiecznie zastosować tę metodę u ludzi, konsekwencje mogą być ogromne. Leczenie oparte na reaktywowanym genie urykazy mogłoby:
- zapobiegać dnie moczanowej,
- zmniejszać ryzyko kamicy nerkowej,
- chronić przed stłuszczeniem wątroby,
- obniżać ryzyko chorób serca i nadciśnienia.
Jak podkreśla Gaucher, hiperurykemia to poważny problem – dotyka około 20% populacji w samych Stanach Zjednoczonych. Dieta bogata w czerwone mięso czy alkohol tylko pogarsza sytuację, a obecne metody leczenia nie zawsze są skuteczne.
Co dalej?
Przed naukowcami jeszcze długa droga. Trzeba udowodnić skuteczność terapii na zwierzętach, a następnie opracować bezpieczny sposób wprowadzenia zmodyfikowanego genu do ludzkiego organizmu. Mimo to wyniki badań dają nadzieję na zupełnie nowe podejście do leczenia chorób metabolicznych i cywilizacyjnych.
Jak twierdzi Gaucher, jeśli uda się opracować terapię opartą na reaktywowanym genie urykazy, pacjenci mogliby nie tylko pozbyć się dny moczanowej, ale również uniknąć wielu poważnych schorzeń związanych z nadmiarem kwasu moczowego.
Badania opublikowano w czasopiśmie Scientific Reports .